罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区，与传统疗法相比究竟有何突破？

　　21世纪经济报道记者季媛媛实习生肖立群深圳报道

　　近日，受益于“港澳药械通”的政策，罕见病领域创新药获批进入大湾区药械通指定医疗机构，用于治疗婴儿期发病的低磷酸酯酶症（HPP）。

　　“罕见病与常见病不同，很难有明确的诊断路径。低磷酸酯酶症最典型的表现是血液检测中碱性磷酸酶（ALP）水平的降低，这是一个重要的诊断线索。一旦发现ALP减少，就需进一步深入检查确定是否为HPP。”香港大学深圳医院儿科医学部周佳莹副顾问医生对21世纪经济报道记者介绍。